كتب_ فاطمة الكفراوي
نبذة عامة عن متلازمة داون:
سميت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم «المنغولية» أو «البلاهة المنغولية» ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866، وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه «منغولية»، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين، وفي عام 1959 اكتشف جيروم لوجين أنها اضطراب جيني يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسومًا،
وذلك عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 21.
هذا الاضطراب الجيني يختلف من طفل لآخر في شدته مسببًا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به.
كما ان التدخل المبكر للمصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسن إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون هذا الاضطراب ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع.
ما هي اعراض متلازمة داون؟
تتراوح المهارات الفكرية والنمو لدى المصابون بمتلازمة داون ما بين خفيفة إلى معتدلة، والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون تكون لديهم ملامح الوجه متشابهة، ومن السمات الأكثر شيوعًا:
• رأس صغير.
• رقبة قصيرة.
• تسطح مؤخرة الرأس.
• ضخامة حجم اللسان وبروزه.
• عيون مائلة صاعدة.
• آذان صغيرة.
• أيدٍ قصيرة.
• راحة الكف تحتوي على خط أو خطين فقط.
• الأصابع قصيرة نسبيًا.
• بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين يسمى بقع بروشفيلد.
• قصر القامة.
ما هي أسباب متلازمة داون؟
• متلازمة داون (نوع التثلث الصبغي 21): حوالي 95 % من حالات متلازمة داون يكون السبب فيها أن الطفل لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 21 (بدلًا من المعتاد وهو نسختان) في جميع الخلايا نتيجة انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة.
• متلازمة داون (النوع الموزييك): هذا النوع من متلازمة داون يتمثل في وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 لدى الأطفال. وهذا نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
• متلازمة داون (الانتقال الصبغي): وفيه ينفصل الكروموسوم الصبغي رقم 21 ويلتصق بكروموسوم صبغي آخر قبل أو عند الحمل.
هل هو وراثي؟
دلت الدراسات العلمية على أنه لا يتم توريث لمتلازمة داون. وأن السبب الرئيسي خطأ في انقسام خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية أو عند تكون الأجنة.
وذلك باستثناء متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي؛ فهو الشكل الوحيد الذي يمكن أن ينتقل من الأم إلى الطفل بنسبة 4% من الأطفال الذين يعانون متلازمة داون.
متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي تعتمد نسبة الإصابة بها على جنس الوالدين:
إذا كان الأب هو الناقل، والخطر هو حوالي 3 في المئة.
إذا كانت الأم هي الناقل، والخطر هو ما بين 10 و15 في المئة.
ومن أهم الأسباب أيضا:
تقدم عمر الأم: فرص ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون تزيد مع تقدم الأم بالعمر بسبب أن البويضات الأكبر عمرًا تكون معرضة لحصول طفرات جينية.
كما ان خطر الإصابة بمتلازمة داون للطفل تعتمد على حسب عمر الأم:
• عند عمر 35 عامًا تكون احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو حوالي 1 في 350.
• عند عمر 40 عامًا احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو حوالي 1 في 100
• عند عمر 45 عامًا احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو حوالي 1 في 30.
• بعد ولادة طفل واحد مصاب بمتلازمة داون: السيدة التي سبق أن أنجبت طفلًا واحدًا مصابًا بمتلازمة داون فإن هذا يرفع نسبة احتمالية إنجاب طفل إلى 1 في 100 مصاب بمتلازمة داون.
• الام والأب الحاملان لمورث متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي: يؤدي لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
ما هي اهم مضاعفات متلازمة داون؟
الأطفال الذين يعانون متلازمة داون يصابون بمضاعفات عديدة، وتصبح أكثر وضوحًا كلما تقدموا في العمر، مثل:
• مشاكل صحية في القلب: يولد حوالي نصف الأطفال الذين يعانون متلازمة داون مصابين بأنواع مختلفة من المشاكل الصحية في القلب. وقد يكون بعضها مهددًا للحياة ويتطلب عملية جراحية في مرحلة الطفولة المبكرة.
• اللوكيميا: الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم خطر متزايد من الإصابة بسرطان الدم.
• الأمراض المعدية: بسبب خلل في أنظمة المناعة لدى المصابين بمتلازمة داون يصبحون أكثر عرضة للأمراض المعدية مثل الالتهاب الرئوي.
• الخرف: الأشخاص الذين يعانون متلازمة داون ترتفع لديهم عوامل الخطورة بالإصابة بالخرف، وقد تبدأ العلامات والأعراض في سن 50 عامًا، وهذا يزيد أيضًا من فرصة حدوث التشنجات وخطر الإصابة بمرض الزهايمر.
• وقف التنفس أثناء النوم: بسبب التغيرات التي تحدث للأنسجة والعظام، وهذه التغييرات البسيطة تؤدي إلى انسداد مجرى التنفس، حيث إن الأطفال والبالغين الذين يعانون متلازمة داون هم أكثر عرضة لخطر توقف التنفس أثناء النوم.
• السمنة: الأشخاص الذين يعانون متلازمة داون لديهم ميل أكبر للسمنة مقارنة مع من في مثل عمرهم.
• مشاكل صحية أخرى: متلازمة داون ترتبط مع مشاكل صحية أخرى، بما في ذلك انسداد القناة الهضمية، ومشاكل في الغدة الدرقية، انقطاع الدورة الشهرية لدى السيدات في وقت مبكر، والتشنجات، والتهاب الأذن، وفقدان السمع، وضعف البصر، ومشاكل الجلد مثل الصدفية.
متوسط العمر المتوقع
• في عام 1910م كان الأطفال المصابون بمتلازمة داون في كثير من الأحيان لا يعيشون حتى سن 10 أعوام.
• أما اليوم فأصبح الاحتمال أن يعيشوا حتى سن 60 عامًا وما بعدها، وهذا يتوقف على شدة المشاكل الصحية لديهم.
ما هي اهم الاختبارات التي تكشف احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون؟
اختبارات الكشف أثناء الحمل ومنها:
اختبار الفحص: يتم الكشف عن احتمالية أن تنجب الأم طفلًا مصابًا بمتلازمة داون.
اختبار التشخيص: عند عمل هذا الاختبار يمكن تحديد ما إذا كان طفلك يعاني متلازمة داون.
فحص الثلاث أشهر الأُوَل من الحمل:
فحص الدم: ويقيس هذا الاختبار مستويات بلازما البروتين المتعلق بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل (HCG). وإذا أعطى مستويات غير طبيعية فقد تشير إلى وجود مشكلة مع الطفل.
الأشعة فوق الصوتية: تستخدم هذه الأشعة لقياس منطقة معينة على الجزء الخلفي من رقبة الجنين لرصد أي تشوهات.
وعند جمع نتائج فحص الدم والأشعة فوق الصوتية بالإضافة لمعرفة عمر الأم يمكن للطبيب تقدير احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
ما هي سبل الوقاية من متلازمة داون؟
ليس هناك وسيلة لمنع ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون؛ فإذا كان الوالدان أو أحدهما حاملًا لمتلازمة داون نوع الانتقال الصبغي أو لدى الاسرة طفل واحد مصاب بمتلازمة داون؛ هنا لابد من الرجوع لمستشار وراثي قبل الحمل.